Los genes se encuentran en puntos específicos del ADN humano, apropiadamente empacados dentro de unas estructuras llamadas cromosomas. Cada ser humano tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares con un miembro de cada par heredado de la madre y otro del padre en el momento de la concepción. Después de la concepción estos 46 cromosomas se duplican una y otra vez para transmitir la misma información genética a cada célula del niño en desarrollo.
Problemas genéticos
Los problemas genéticos pueden surgir por muchas razones diferentes. Algunas veces ocurre un error durante la división celular que desemboca en un error en el número de cromosomas bien sean antes o un poco después de la concepción. El embrión en desarrollo crece así de células que pueden tener o muchos o muy pocos cromosomas. El Síndrome de Down o mongolismo es un ejemplo de esta clase de problema genético.
Los problemas genéticos también ocurren cuando las anormalidades afectan a los cromosomas relacionados con el sexo. Normalmente un bebé es de sexo masculino si hereda un cromosoma X de la madre y uno Y del padre; es de sexo femenino si hereda dos cromosomas X, uno de cada lado, y ninguno Y. Algunas veces, sin embargo, nacen niños con uno solo de estos cromosomas (casi siempre X) o con uno extra (X o Y). El síndrome de Turner es aquel en el que las niñas tienen un solo cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es en el que los niños tienen una configuración XXY o XXXY.
Otros problemas genéticos son causados por un solo gen que está presente pero de alguna manera alterado. Este tipo de cambios en los genes es llamado mutación. Cuando este es el caso, la apariencia y el número de los cromosomas son a menudo normales. Para individualizar al gen defectuoso los científicos usan técnicas avanzadas de exploración del ADN. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas causadas por un solo gen defectuoso son: fibrosis cística, enfermedad de Tay-Sachs y acondroplasia.
Los expertos en un principio creían que solamente un 3% de todas las enfermedades humanas eran causadas por errores en un solo gen, pero investigaciones recientes sugieren que esa cifra podría ser mayor. En los dos últimos años los científicos han descubierto conexiones genéticas en muchas enfermedades diferentes que en un principio no se pensó que las tuvieran, entre ellas varios tipos de cáncer.
