Un grupo de investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita en Japón ha logrado eliminar el cromosoma adicional responsable del síndrome de Down en células cultivadas en laboratorio. Este hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus de la Universidad de Oxford, representa un avance significativo en el campo de la edición genética y plantea nuevas posibilidades para el tratamiento de la condición.
El estudio se basa en la aplicación de la técnica CRISPR-Cas9, que permite modificar el ADN con precisión. Los científicos lograron identificar diferencias genéticas en los cromosomas duplicados y emplearon más de 50 herramientas CRISPR para cortar el cromosoma adicional en múltiples fragmentos hasta eliminarlo, según la publicación. Esta metodología fue probada con éxito en células madre pluripotentes y fibroblastos de la piel derivados de personas con trisomía 21.
Si bien la investigación demuestra que es posible eliminar el cromosoma extra a nivel celular, el procedimiento aún no está listo para aplicarse en organismos vivos. Los especialistas advierten que la edición genética conlleva riesgos, como la posible alteración de los cromosomas restantes, lo que podría afectar el funcionamiento normal de la célula. Por este motivo, los ensayos en animales o humanos requieren superar importantes desafíos técnicos y éticos.
Si bien algunos expertos consideran que la modificación del genoma podría utilizarse en el futuro como un tratamiento para enfermedades genéticas, existe el temor de que esta tecnología se emplee con fines no terapéuticos o que solo esté al alcance de ciertos sectores de la población. A pesar de estos desafíos, los investigadores confían en que este avance puede sentar las bases para el desarrollo de nuevas estrategias en el tratamiento del síndrome de Down.
